17 апреля проводится Всемирный день гемофилии. Традиционно мировые столицы, подсвечивают красным цветом знаменитые сооружения, таким образом привлекая внимание общества к важности ранней диагностики и лечения заболевания. В этом году к подобной инициативе присоединился и Киев. Подсветку можно будет увидеть на здании КГГА, стеле Независимости и Трухановом мосту с 20:00 до 23:00.
Гемофилия, наверно, одно из самых наиболее романтизированных генетических заболеваний (наряду с порфирией, которая подарила нам образ горящих на солнце вампиров). Прежде люди называли ее болезнью аристократов, не понимая причин возникновения, но заметив, что болеет чаще всего знать.
Что же такое гемофилия? Это редкое наследственное заболевание, сцепленное с Х хромосомой и сопровождающееся недостатком факторов свертывания крови. Существует два вида гемофилии: тип А, при котором недостаточно фактора крови VIII (FVIII) и тип В — фактора IX (FIX). В одной трети всех случаев гемофилия является результатом спонтанной мутации в отсутствии генетической предрасположенности к заболеванию. Суть от этого не меняется, заболевание сопровождается повышенной тенденцией к кровотечениям. Больные с гемофилией средней тяжести могут не испытывать чрезмерных кровотечений до тех пор, пока не получат травму или не перенесут хирургическое вмешательство. Кровотечения чаще всего спонтанно (без видимой причины) возникают в суставах или мышцах, что может привести к инвалидизации в будущем. Некоторые кровотечения могут угрожать жизни больного и требуют срочного лечения
Чаще всего болеют мальчики, ведь у них и так одна Х хромосома. Поэтому для развития заболевания достаточно унаследования одной копии дефектного гена. Допустим, есть условно здоровая женщина-носитель, которой достался генотип ХХг (где Хг — рецессивный ген гемофилии). Она не болеет гемофилией, ведь первая Х сильнее и не дает Хг развернуть клиническую картину. Она ждет ребенка от здорового мужчины. И тут действует рулетка. Если родится девочка, то она может быть полностью здоровой с сильным генотипом ХХ (одна здоровая Х от мамы, одна Х от папы), а может получить генотип ХХг (мутантная хромосома от мамы) и тоже стать носителем. Если же рождается мальчик, то с вероятностью в 50% он будет страдать гемофилией, потому что мама передаст дефектный ген ХгY.
Но если мужчина страдающий гемофилией (ХгY) и женщина носитель (ХХг) решают обзавестись потомством, вероятность рождения здорового мальчика с сильным генотипом ХY составляет всего 25%. Все остальное варианты будут патологиями. Хуже всего девочке, которая может получить от родителей два слабых гена гемофилии. И если проблему не выявить и не начать лечение, то первые месячные могут стать достаточно серьезным испытанием для организма ребенка.
Поэтому царские, императорские дома были такими слабенькими на здоровье. Они варились в своих околородственных связях, обосновывая это чистотой крови, когда на деле следовало влить новый генетический материал в эту клоаку.
Первые попытки лечения гемофилии относятся к 19 веку, когда больному ребенку, истекающему кровью во время операции, сделали переливание от здоровой женщины. С того времени возможности терапии значительно выросли, и сегодня люди с гемофилией могут прожить здоровую жизнь.
Последние несколько лет в Украине осуществляется профилактическое лечение детей с гемофилией с тяжелым и среднетяжелым течением. Им вводят искусственно созданные факторы свертываемости. К сожалению, такие препараты необходимо вводить ежедневно.
На данный момент разрабатываются несколько препаратов, которые позволят отказаться от такого мучительного введения. Наиболее интересными и перспективными выглядят генные вакцины, которые при введении в организм больного, позволяют отказаться от инъекций на год.
Наталия Федорова, семейный врач
Читайте также: Без глютена и лактозы: диета, болезнь или маркетинг?
От экзорциста до невролога: 6 мифов об эпилепсии;
Как сходить к врачу без стресса: 10 советов доктора;
Не только корь. Почему важна вакцинация;
Доктор отвечает: 5 главных вопросов ЛОРу;
Сколько воды нужно пить в сутки: 5 правил;
Собери аптечку в отпуск: 12 советов.
Давай дружить в 
, самые крутые фотки лови в 
, все самое важное и интересное в 
, кратко и по делу в 
.
